ANNO 16 n° 274
Sindrome di Rett,
anche l'Unitus
partecipa allo studio
Individuata possibilitą di cura
16/01/2016 - 02:01

SIENA - Una nuova possibilità di cura per la sindrome di Rett, rara e severa forma di autismo infantile su base genetica, che colpisce quasi esclusivamente il genere femminile, è stata individuata da una ricerca internazionale alla quale partecipano università e istituti di ricerca di varie regioni italiane.

Lo studio, condotto su 6 differenti modelli sperimentali di topo, è stato pubblicato sulla rivista internazionale ''Neuroscience Research'' e ha coinvolto l'azienda ospedaliera universitaria senese, l'università di Siena, Cnr di Napoli, Irccs NeuroMed di Pozzilli (Isernia), l'università di Viterbo, l'università di Ferrara, Cnrs di Montpellier e il Wellcome Trust Centre di Edimburgo.

''Dopo circa due anni di indagini è stato possibile dimostrare che i cambiamenti dei livelli di glicosilazione proteica, in particolare di una proteina chiamata NPP-5, precedono e accompagnano lo stato di malattia nel cervello dei topi mutanti', dichiara in una nota Joussef Hayek, direttore di Neuropsichiatria Infantile Aou Senese e tra gli autori dello studio, insieme ad altri 18 ricercatori. ''I risultati dei ricercatori indicano una relazione causa-effetto tra la quantità del gene Mecp2, classicamente mutato nella Rett, e i livelli di glicosilazione di NPP-5'', conclude il direttore di Neuropsichiatria Infantile.






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