MONTEFIASCONE - La farmacia Braguti e Piazzale Roma ospitano i volontari di Famiglie Sma. Si rinnova l'appuntamento nelle piazze italiane con l’iniziativa di raccolta fondi e sensibilizzazione “Un Aquilone per un bambino”. In più di 100 piazze sarà possibile trovare gli Aquiloni di Famiglie Sma e contribuire con una donazione minima di 7 € a finanziare la ricerca, promuovendo nel nostro paese sperimentazioni cliniche di farmaci e terapie per aiutare i bambini con la Sma.

L'Atrofia Muscolare Spinale (SMA) è una malattia disabilitante di alcune cellule nervose del midollo spinale, che colpisce prevalentemente i bambini, limitandone o impedendone attività quali gattonare, camminare, controllare il collo e la testa e deglutire.

Grazie a Famiglie SMA sono in arrivo in Italia due grosse sperimentazioni sulla Atrofia Muscolare Spinale. Entrambe utilizzano farmaci che agiscono a livello genetico modificando la mutazione alla base della malattia aumentando la produzione di una proteina i cui bassi livelli sono responsabili per il danno a carico dei motoneuroni ed i conseguenti segni clinici.

I risultati degli studi preliminari confermano l'assenza di effetti collaterali di rilievo e un possibile effetto positivo sulla funzione dei bambini finora studiati che dovranno essere confermati nello studio in partenza su un gruppo più ampio secondo i protocolli internazionali. Le sperimentazioni saranno effettuate presso gli ospedali Policlinico Gemelli, Università Cattolica Sacro Cuore, Roma e all'ospedale Giannina Gaslini di Genova.

Dal 28 Settembre all’ 11 Ottobre 2014 sarà possibile fare una donazione di 2 o 5 euro inviando un SMS o con una chiamata da rete fissa al numero 45501. I fondi raccolti proseguiranno a sostenere il progetto SMA.rt (S.ervizio M.ultidisciplinare di A.ccoglienza R.adicato nel T.erritorio) nel raggiungimento di nuovi importanti obiettivi che prevedono l’implementazione delle attività di consulenza e informazione sulla SMA attraverso il Numero Verde Stella, gruppi di ascolto nel territorio rivolti ai genitori e installando totem informativi sulla SMA in 150 ospedali italiani soprattutto in quelli più distanti dai Centri Clinici di eccellenza; l’organizzazione di incontri tra medici per promuovere una cultura scientifica condivisa sulla SMA, come l’importante workshop tra medici tenutosi nel mese di giugno in occasione del Convegno Nazionale di Famiglie SMA, che l’associazione ha potuto realizzare grazie ai fondi raccolti nel 2013. Una concreta occasione di condivisione anche in vista delle sperimentazioni farmaceutiche e di terapia genica che presto coinvolgeranno direttamente anche l’Italia.

Famiglie SMA è una Onlus costituita da genitori di bambini e da adulti affetti dalla malattia che hanno deciso di condividere e far conoscere all'esterno le proprie esperienze al fine di contribuire ad una maggiore informazione sulla malattia e quindi stimolare la ricerca. Dal 2001 l'Associazione è cresciuta fino a raccogliere alcune centinaia di famiglie, diventando un punto di riferimento in Italia e all'estero tra quanti si occupano, per motivi personali o professionali, di Atrofia Muscolare Spinale; nel complesso l'associazione ha già raccolto più di un milione di euro per finanziare la ricerca. I progressi nel campo della clinica hanno avvicinato notevolmente la possibilità che venga identificata una cura nei prossimi anni.